[Translate to Einfache Sprache:] THE CENTER FOR CHILD AND ADOLESCENT MEDICINE: METABOLISM CENTER AT HEIDELBERG UNIVERSITY HOSPITAL

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Erkrankungen &… Kindesalter

Stoffwechselzentrum

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Unsere Klinik ist seit mehr als 40 Jahren auf die Diagnostik und Therapie angeborener Stoffwechselstörungen spezialisiert. Unser Team aus ärztlichen Spezialisten für pädiatrische Stoffwechselmedizin, speziell geschultem Pflegepersonal, Diätassistentinnen, Psychologen und (Bio-)chemikern betreut jährlich mehr als 500 Patienten mit allen Arten angeborener Stoffwechselstörungen.

Unentdeckt können angeborene Stoffwechselstörungen zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Die Symptome sind vielfältig und oft unspezifisch: Sie reichen von schweren Krisen nach der Geburt mit Bewusstlosigkeit, Krampfanfällen, Atemstörungen oder dem Ausfall von Organen bis zu chronischen Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung. Viele dieser Krankheiten sind heute insbesondere bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbar.

[Translate to English:] Portrait von Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

Ordinarius für Kinderheilkunde, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

Wir betreuen Patienten mit:

  • Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (z.B. Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie Typ I)
  • Harnstoffzyklusdefekten
  • Organoazidurien (z.B. Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
  • Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenosen, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz)
  • Fettsäurenoxidations- und Carnitinzyklusdefekte (z.B. MCAD-, VLCAD- und LCHAD-Mangel
  • Atmungskettendefekten und anderen Energiestoffwechseldefekten
  • Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
  • Kreatinbiosynthesedefekten
  • Neurotransmitterdefekten
  • Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen
  • Lysosomalen Speicherkrankheiten
  • Peroxisomalen Stoffwechselkrankheiten
  • Störungen der Proteinglykosylierung (sog. CDG-Erkrankungen)
  • Störungen der Vitaminsynthese und des -transports

Mit modernster technischer Ausstattung und unserer langjährigen Erfahrung in der klinischen Behandlung führen wir eine zielgerichtete Diagnostik durch

Die speziellen biochemischen Methoden, die Sie in diesem Umfang weltweit nur an sehr wenigen Kliniken finden, werden bei uns in zwei Laboratorien eingesetzt:

Neugeborenenscreeninglabor 

Im Neugeborenenscreeninglabor untersuchen wir jährlich Blutproben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus dem In- und Ausland auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen, Mukoviszidose und Störungen des Immunsystems. Die frühzeitige Diagnosestellung erlaubt es, eine gezielte Behandlung möglichst bald nach der Geburt einzuleiten und so Behinderungen und Todesfälle zu verhindern. Weitere Informationen für Eltern haben wir in einer PDF-Datei zum Herunterladen zusammengestellt.

spezialisierten Stoffwechsellabor

  • Im spezialisierten Stoffwechsellabor führen wir eine umfassende Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen bei einem bereits bestehenden Krankheitsverdacht durch. Hier können zahlreiche Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Rahmen des Neugeborenenscreenings erfasst werden. Zudem werden im Stoffwechsellabor auffällige Ergebnisse aus dem Neugeborenenscreening mit unterschiedlichen Methoden weiter geklärt.

Interdisziplinären Beurteilung der Befunde

Die besondere Stärke unserer Labore liegt in der interdisziplinären Beurteilung der Befunde in Kombination mit dem klinischen Bild durch analytische (Bio-)Chemiker und Stoffwechselärzte. Daraus ergeben sich fundierte Empfehlungen zur weiterführenden Diagnostik sowie die Einleitung und Überwachung der spezifischen Therapie. 

Parents can be accommodated on the metabolic ward in the patient’s room or in a parent room. There are also a number of private accommodations available in the vicinity. 

Kontakt

Sie können über das International Office oder direkt über das Sekretariat des Klinikdirektors (Tel.: +49-6221-564100 oder E-mail: georg.hoffmann(at)med.uni-heidelberg.de) Kontakt zu uns aufnehmen.

Bei akuten Stoffwechselentgleisungen ist unser Notfall-Telefon unter +49-6221-56 4002 / 4003 jederzeit besetzt.

  • Portrait von Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

    Mit modernster technischer Ausstattung und unserer langjährigen Erfahrung in der klinischen Behandlung führen wir eine zielgerichtete Diagnostik durch.

    Professor Dr. Georg F. Hoffmann, Geschäftsführender ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

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