[Translate to Russisch:] THE CENTER FOR CHILD AND ADOLESCENT MEDICINE: METABOLISM CENTER AT HEIDELBERG UNIVERSITY HOSPITAL

Индивидуальное предложение

Оставьте заявку, и наши медицинские эксперты оценят, возможно ли провести лечение / назначить прием.

Запрос и запись на лечение
Виды лечения Педиатрия Нарушения обмена…

Центр лечения нарушений обмена веществ

в Центре детской и подростковой медицины

Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда специалистов в области обмена веществ у детей, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетологов, психологов и (био)химиков ежегодно проводит лечение более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже летальному исходу. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения с потерей сознания, судорожными припадками, нарушениями дыхания или выпадением органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо поддаются лечению, особенно при ранней диагностике.

[Translate to English:] Portrait von Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

Ordinarius für Kinderheilkunde, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

Наши области специализации

  • нарушения обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I),
  • заболевания цикла мочевины,
  • органические ацидурии (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия),
  • нарушения углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы),
  • нарушения окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD),
  • нарушения дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ,
  • нарушения биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца),
  • нарушения биосинтеза креатинина,
  • медиаторные нарушения,
  • нарушения обмена пуринов / пиримидинов,
  • лизосомальные болезни накопления,
  • пероксисомальные болезни обмена веществ,
  • врожденные нарушения гликозилирования (CDG Синдром),
  • нарушения синтеза и транспорта витаминов.

Специализированные биохимические методы

В двух наших лабораториях мы регулярно используем особые биохимические методы, которые доступны лишь в немногих клиниках мира.

Лаборатория скрининга новорожденных

В скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 140 000 новорожденных из Германии и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ, расстройств внутренней секреции, муковисцидоза и заболеваний иммунной системы. Ранняя диагностика позволяет максимально быстро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и таким образом предотвратить задержки развития и летальный исход.

Специализированная лаборатория

В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на такое заболевание. Также здесь проводится диагностика многочисленных болезней, которые не исследуются в рамках скрининга новорожденных. Кроме того, в лаборатории с помощью различных методов могут быть проверены подозрения на наследственные нарушения обмена веществ по результатам скрининга новорожденных .

Анализ результатов опытной междисциплинарной командой

Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных опытными (био)химиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ у детей. Они дают рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии и долгосрочного мониторинга состояния пациента и последующей терапии.

Родители могут остановиться непосредственно в отделении или палате для родителей. Поблизости также есть частные квартиры для аренды.

Контактные данные

Вы можете связаться с нами через Международный отдел или напрямую через секретариат директора (тел. +49-6221-56 4100 или электронная почта georg.hoffmann(at)med.uni-heidelberg.de). В экстренных случаях острых срывов вы всегда можете связаться с нами по номеру +49-6221-56 4002 / 4003.

  • Portrait von Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

    Мы осуществляем целенаправленную диагностику благодаря современному оборудованию и многолетнему опыту в лечении заболеваний.

    Профессор, доктор Георг Ф. Хоффманн, директор Центра детской и подростковой медицины в Гейдельберге

RU