Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда, состоящая из специалистов в области детского обмена веществ, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетсестер, психологов и биохимиков, обслуживает ежегодно более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже к смерти. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения в бессознательном состоянии, судорожных припадков, нарушений дыхания или выпадения органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо лечатся особенно при ранней диагностике.

Мы осуществляем целенаправленную диагностику с помощью самого современного технического оборудования и нашего многолетнего опыта в клиническом лечении. Специализированные биохимические методы, применение которых в таком объеме Вы найдете лишь в некоторых клиниках, используются у нас в двух лабораториях:

• в скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 130000 новорожденных из нашей страны и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ и расстройств внутренней секреции. Ранняя диагностика позволяет максимально скоро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и, таким образом, предотвратить задержки развития и смертельные случаи. Более подробную информацию мы подготовили для родителей в PDF-файле для скачивания (ссылка на документ на соответствующем языке).
• В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на заболевание. Здесь можно диагностировать многочисленные болезни, не исследуемые в рамках скрининга новорожденных. К тому же в лаборатории по обмену веществ необычные результаты скрининга новорожденных разъясняются с помощью различных методов.
• Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных аналитическими биохимиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ, в сочетании с клинической картиной. Отсюда вытекают обоснованные рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии.

Мы опекаем пациентов с:

• нарушениями обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I)
• Заболевания цикла мочевины
• органическими ацидуриями (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия)
• нарушениями углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы)
• нарушениями окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD)
• нарушениями дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ
• нарушениями биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца
• нарушениями биосинтеза креатинина
• медиаторными нарушениями
• нарушениями обмена пуринами/ пиримидинов 
• лизосомальными болезнями накопления
• пероксисомальными болезнями обмена веществ
• врожденными нарушениями гликозилирования (CDG Синдром)
• нарушениями синтеза и транспорта витаминов

Родители могут остановиться непосредственно в отделении в больничной палате или палате для родителей. Поблизости также имеется множество частных квартир.

Вы можете связаться с нами через международный офис или секретариат директора клиники (тел. +49-6221-564100 или E-mail: georg.hoffmannnospam@med.uni-heidelberg.de).

При случаях острых срывов обмена веществ наш телефон скорой медицинской помощи 0049-6221-56 4002 / 4003  всегда доступен.

Искренне Ваш

Профессор, доктор Георг Ф. Хоффманн

 Управляющий директор Центра детской и подростковой медицины Хайдельберга