Оставьте заявку, и наши медицинские эксперты оценят, возможно ли провести лечение / назначить прием

Индивидуальное предложение

Оставьте заявку, и наши медицинские эксперты оценят, возможно ли провести лечение / назначить прием.

Запрос и запись на лечение
Виды лечения Педиатрия Нарушения обмена…

Центр лечения нарушений обмена веществ

в Центре детской и подростковой медицины

Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда специалистов в области обмена веществ у детей, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетологов, психологов и (био)химиков ежегодно проводит лечение более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже летальному исходу. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения с потерей сознания, судорожными припадками, нарушениями дыхания или выпадением органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо поддаются лечению, особенно при ранней диагностике.

Portrait of Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann
Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

Ordinarius für Kinderheilkunde, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

Наши области специализации

  • нарушения обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I),
  • заболевания цикла мочевины,
  • органические ацидурии (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия),
  • нарушения углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы),
  • нарушения окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD),
  • нарушения дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ,
  • нарушения биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца),
  • нарушения биосинтеза креатинина,
  • медиаторные нарушения,
  • нарушения обмена пуринов / пиримидинов,
  • лизосомальные болезни накопления,
  • пероксисомальные болезни обмена веществ,
  • врожденные нарушения гликозилирования (CDG Синдром),
  • нарушения синтеза и транспорта витаминов.

Специализированные биохимические методы

В двух наших лабораториях мы регулярно используем особые биохимические методы, которые доступны лишь в немногих клиниках мира.

Лаборатория скрининга новорожденных

В скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 140 000 новорожденных из Германии и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ, расстройств внутренней секреции, муковисцидоза и заболеваний иммунной системы. Ранняя диагностика позволяет максимально быстро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и таким образом предотвратить задержки развития и летальный исход.

Специализированная лаборатория

В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на такое заболевание. Также здесь проводится диагностика многочисленных болезней, которые не исследуются в рамках скрининга новорожденных. Кроме того, в лаборатории с помощью различных методов могут быть проверены подозрения на наследственные нарушения обмена веществ по результатам скрининга новорожденных .

Анализ результатов опытной междисциплинарной командой

Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных опытными (био)химиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ у детей. Они дают рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии и долгосрочного мониторинга состояния пациента и последующей терапии.

Родители могут остановиться непосредственно в отделении или палате для родителей. Поблизости также есть частные квартиры для аренды.

Контактные данные

Вы можете связаться с нами через Международный отдел или напрямую через секретариат директора (тел. +49-6221-56 4100 или электронная почта georg.hoffmann(at)med.uni-heidelberg.de). В экстренных случаях острых срывов вы всегда можете связаться с нами по номеру +49-6221-56 4002 / 4003.

  • Portrait von Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

    Мы осуществляем целенаправленную диагностику благодаря современному оборудованию и многолетнему опыту в лечении заболеваний.

    Профессор, доктор Георг Ф. Хоффманн, директор Центра детской и подростковой медицины в Гейдельберге

RU