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Benvenuti nella Sezione di Pneumologia e Allergologia pediatriche del Dipartimento di Medicina pediatrica e adolescenziale di Heidelberg!

Professor Dr. med. Marcus Mall
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L'asma bronchiale, insieme con le allergie, è una delle malattie croniche acquisite più comuni nei bambini e negli adolescenti. La mucoviscidosi (fibrosi cistica, FC) rappresenta una delle più frequenti malattie ereditarie a decorso grave. La Sezione di Pneumologia ed Allergologia pediatrica presso il Dipartimento di Medicina pediatrica e adolescenziale ha posto il suo accento sulla diagnostica, la cura e lo studio di queste patologie.
 
Nella Sezione è integrato il Centro Mucoviscidosi dove uno staff costituito da esperti medici con una formazione speciale, infermiere pediatriche, fisioterapisti, assistenti dietologhe e psicologi curano ed istruiscono attualmente circa 80 bambini affetti da questa malattia, in regime ambulatoriale o di ricovero. I pazienti adulti vengono curati in stretta collaborazione con il Dipartimento Toraco-Polmonare di Heidelberg (situato nel quartiere di Rohrbach). In questo modo assicuriamo ai nostri pazienti un'assistenza continua, dalla loro primissima infanzia fino all'età adulta.
 
Una delle priorità del nostro Centro è quella di chiarire con precisione il sospetto di mucoviscidosi. Il nostro obiettivo è quello di diagnosticare questa malattia di origine genetica il più precocemente possibile e di migliorare costantemente la qualità e le aspettative di vita dei nostri pazienti attraverso una terapia avanzata e personalizzata.
 
La mucoviscidosi (fibrosi cistica, FC) è causata da una mutazione delle informazioni genetiche nel cosiddetto gene CFTR (gene "Cystic FibrosisTransmembrane Conductance Regulator"). Al fine di ottenere una diagnosi significativa effettuiamo perciò, oltre al comune test del sudore, anche un test  genetico per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR in cooperazione con l'Istituto di Genetica Umana della Clinica Universitaria di Heidelberg, così come la misurazione della funzione della proteina CFTR a livello della mucosa nasale (differenza di potenziale nasale) e su campioni di tessuto dell'intestino retto (misurazione mediante camera di Ussing). Questo metodo viene impiegato quando il test del sudore ed il test genetico non consentono di formulare una diagnosi certa. Esso fornisce inoltre delle informazioni aggiuntive circa il decorso della malattia. Dal 2009 il Centro Mucoviscidosi di Heidelberg è un Centro Nazionale di Riferimento per queste procedure diagnostiche innovative ed molto affidabili.
 
Il nostro obiettivo è quello di chiarire ulteriormente le cause dell'insorgenza della mucoviscidosi e di perfezionare la diagnostica e la terapia di questa malattia. A questo scopo lavoriamo in cooperazione con Consorzi di ricerca di fama internazionale e già più volte premiati, fra cui con il Centro Tedesco per lo Studio dei polmoni (www.dzl.de). I risultati delle ricerche mirano a sviluppare delle metodiche che consentano di rilevare precocemente la mucoviscidosi nei bambini colpiti e, a seconda della mutazione genetica, di poter meglio formulare una prognosi sul decorso della malattia, così come migliorarne la terapia.


Prof. Dott. Marcus A. Mall

Direttore della Sezione di Pneumologia ed Allergologia pediatrica e del Centro mucoviscidosi