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Bienvenue dans le département de pneumologie et allergologie pédiatrique du Centre de médecine de l'enfant et de l'adolescent

Professor Dr. med. Marcus Mall
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L'asthme et les allergies représentent ensemble les maladies chroniques acquises les plus répandues chez l'enfant et l'adolescent. La mucoviscidose (fibrose kystique) est elle l'une des maladies héréditaires d'évolution grave les plus fréquentes. Le diagnostic, le traitement et la recherche concernant ces maladies constituent les grands axes du département de pneumologie et d'allergologie pédiatrique du Centre de médecine de l'enfant et de l'adolescent.
 
Le Centre de la mucoviscidose est rattaché au département. Actuellement, près de 80 enfants et adolescents y sont pris en charge en ambulatoire ou en hospitalisation complète par une équipe de médecins, infirmières pédiatriques, physiothérapeutes, nutritionnistes et psychologues expérimentés et spécialement formés, assurant les soins et l'éducation thérapeutique. Les patients adultes sont pris en charge en étroite collaboration avec la Clinique thoracique de Heidelberg-Rohrbach de manière à assurer la continuité des soins de nos patients, du nourrisson à l'adulte.
 
L'une des spécialités du centre est l'investigation diagnostique en cas de suspicion de mucoviscidose.
Notre objectif est de diagnostiquer le plus tôt possible cette maladie d'origine génétique et d'améliorer constamment grâce à un traitement moderne personnalisé la qualité de vie et l'espérance de vie de nos patients.
 
La mucoviscidose (fibrose kystique) est due à des mutations d’un gène appelé CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Pour affirmer le diagnostic, notre démarche comprend en plus du test de la sueur classique d'autres tests réalisés en coopération avec l'Institut de génétique humaine du centre hospitalier universitaire de Heidelberg : test génétique, test fonctionnel de la protéine CFTR mesurée par la différence de potentiel de la muqueuse nasale (DDP nasale) et à partir de prélèvements de tissus du rectum (mesure en chambre d'Ussing). Ces procédés sont utilisés lorsque le test de la sueur et le test génétique ne permettent pas un diagnostic clair, et fournissent par ailleurs des informations supplémentaires sur l'évolution de la maladie. Depuis 2009, le Centre de la mucoviscidose de Heidelberg est un centre de référence national pour ces méthodes diagnostiques innovantes d'une grande fiabilité.
 
Notre mission est de faire avancer la recherche sur les origines de la mucoviscidose ainsi que d'améliorer les méthodes diagnostiques et traitements de cette maladie. Pour cela, nous coopérons avec des alliances de recherche internationalement reconnues ayant remporté de nombreux prix et collaborons notamment étroitement avec le Centre allemand pour la recherche pulmonaire (DZL) (www.dzl.de). Les résultats doivent contribuer à permettre de dépister plus tôt la mucoviscidose chez les enfants atteints, de mieux prédire l'évolution de la maladie en fonction des mutations génétiques et de proposer de meilleurs traitements possibles.
 
Sincèrement,
Professor Dr. med. Marcus A. Mall
Directeur du département de Pneumologie et allergologie pédiatrique et du Centre de la mucoviscidose