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¡Bienvenidos a la Sección de Pneumología y Alergología Pediátricas del Centro de Medicina Pediátrica y Juvenil de Heidelberg!

Professor Dr. med. Marcus Mall
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El asma bronquial y las alergias son, en conjunto, unas de las enfermedades crónicas adquiridas más frecuentes en la infancia y la adolescencia. Por su parte, la mucoviscidosis (fibrosis quística, FQ) representa una de las más frecuentes enfermedades hereditarias graves. El diagnóstico, tratamiento y estudio de dichas enfermedades constituye la actividad central de la Sección de Pneumología y Alergología Pediátricas del Centro de Medicina Pediátrica y Juvenil de Heidelberg.

En nuestra Sección se encuentra integrado el Centro de Mucoviscidosis, en el que un equipo experimentado y especialmente capacitado de médicos, personal sanitario, fisioterapeutas, dietistas y psicólogos atienden e instruyen anualmente a cerca de 80 niños y adolescentes, tanto de manera ambulatoria como interna. Los pacientes adultos son asistidos en estrecha colaboración con la Clínica del Tórax (Heidelberg-Rohrbach), garantizando así una atención médica continua desde la primera infancia hasta la edad adulta.

Una de las prioridades de nuestro centro consiste en arribar a un diagnóstico preciso en casos de sospecha de mucoviscidosis. Nuestro objetivo es detectar esta enfermedad genética lo más precozmente posible y mejorar permanentemente la calidad y las expectativas de vida de nuestros pacientes mediante una terapia moderna e individualizada.

La mucoviscidosis (o fibrosis quística, FQ) se produce por una mutación en la información genética del llamado gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Para lograr un diagnóstico significativo realizamos, además del habitual test del sudor, en colaboración con el Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Heidelberg, el diagnóstico genético del CFTR, la medición de la función CFTR en el epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) y en muestra de tejido del recto (análisis de cámara de Ussing). Este último procedimiento se aplica en casos en los que el test de sudor y el análisis genético no aportan un diagnóstico claro, y puede proporcionar información adicional acerca del curso de la enfermedad. Desde 2009, nuestro Centro de Mucoviscidosis es un centro de referencia a nivel nacional en lo referido a estos métodos de diagnóstico innovadores y confiables.

Nuestro objetivo es comprender mejor el origen de la mucoviscidosis y perfeccionar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Para ello colaboramos estrechamente con instituciones de investigación de reconocimiento mundial y ya varias veces galardonadas, como el Centro Alemán de Investigación Pulmonar (DZL) (www.dzl.de). Los resultados contribuirán a una detección más temprana de la mucoviscidosis en los niños afectados y a un mejor tratamiento y diagnóstico del curso de la enfermedad de acuerdo con la mutación genética establecida.

Atentamente,

Prof. Dr. med. Marcus A. Mall

Director de la Sección de Pneumología y Alergología Pediátricas y del Centro de Mucoviscidosis