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Benvenuti nel Centro di metabolismo del Dipartimento di Medicina pediatrica e adolescenziale di Heidelberg!

Professor Dr. Georg F. Hoffmann
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Da più di 40 anni il nostro Dipartimento è si specializzato nella diagnosi e nella terapia di disturbi congeniti del metabolismo. Il nostro team composto da medici specialisti in malattie metaboliche pediatriche, personale infermieristico con particolare formazione, assistenti dietologhe, psicologi e (bio)chimici segue ogni anno oltre 500 pazienti affetti da ogni tipo di disturbo metabolico congenito. 

Se non vengono scoperti, i disordini metabolici congeniti possono condurre a danni agli organi, a handicap fisici o mentali o addirittura alla morte. I sintomi sono vari e spesso non specifici: essi vanno da gravi crisi dopo la nascita accompagnate da perdite dei sensi, convulsioni, disturbi respiratori o dalla perdita delle funzioni di un organo fino ai disturbi cronici dello sviluppo fisico e mentale. Oggi molte di queste malattie sono curabili, in particolare se vengono diagnosticate precocemente.

Attraverso l'impiego di apparecchiature tecniche all'avanguardia e grazie alla nostra esperienza pluriennale nel campo del trattamento clinico eseguiamo indagini diagnostiche mirate. Gli specifici metodi biochimici, che in tal misura vengono impiegati solo in pochissime Cliniche al mondo, da noi vengono applicati in due laboratori:

  • Nel Laboratorio di screening neonatale analizziamo annualmente campioni di sangue di oltre 130.000 neonati provenienti dall'interno e dall'estero per verificarvi la presenza di malattie metaboliche congenite e di disturbi ormonali. La diagnosi precoce consente di avviare quanto prima un trattamento mirato dopo la nascita, evitando così l'insorgenza di menomazioni e il decesso del bambino. I genitori possono scaricare ulteriori informazioni sul tema da noi raccolte scaricando il file PDF.
  • Nello speciale Laboratorio di Metabolismo eseguiamo una diagnostica completa delle malattie metaboliche congenite qualora sia già presente un sospetto di malattia. In questo caso si possono diagnosticare numerose malattie che non vengono rilevate nel quadro dello screening neonatale. Inoltre, se allo screening neonatale i risultati dovessero risultare anomali, nel Laboratorio di Metabolismo essi vengono ulteriormente chiariti attraverso metodi differenti.
  • Il punto di forza dei nostri laboratori consiste nella valutazione interdisciplinare da parte di (bio)chimici analitici e medici del metabolismo dell'esito delle analisi, in abbinamento al quadro clinico del neonato. Da questa valutazione emergono  raccomandazioni fondate di ulteriori indagini diagnostiche così come l'avvio ed il monitoraggio di una terapia specifica.

Presso il nostro Centro prestiamo assistenza a pazienti con:

  • disturbi del metabolismo degli aminoacidi (per es. la fenilchetonuria, la malattia delle urine a sciroppo d'acero, la tirosinemia di tipo 1)
  • difetti del ciclo dell'urea
  • acidurie organiche (per es. l'acidemia glutarica di tipo 1, l'acidemia metilmalonica, l'acidemia propionica), disturbi del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio)
  • difetti dell'ossidazione degli acidi grassi e difetti del ciclo della carnitina (per es. carenza di MCAD, VLCAD e LCHAD)
  • difetti della catena respiratoria ed altri difetti del metabolismo energetico
  • difetti della biosintesi del colesterolo (per es. la sindrome di Smith-Lemli-Opitz)
  • difetti della biosintesi della creatinina
  • difetti dei neurotrasmettitori
  • disturbi del metabolismo delle purine/delle pirimidine
  • malattie dello stoccaggio lisosomale
  • malattie del metabolismo dei perossisomi
  • difetti della glicosilazione delle proteine (i cosiddetti sindromi CDG)
  • difetti della sintesi e del trasporto delle vitamine

I genitori possono alloggiare direttamente nel Reparto di degenza, nella camera del bambino oppure in una stanza a loro riservata. Nelle vicinanze della Clinica sono anche a disposizione numerosi alloggi privati. 

Potete contattarci tramite l'Ufficio Pazienti Internazionali oppure direttamente attraverso la segreteria del Direttore medico del Reparto (tel.: ++49-6221-564100 o via e-mail (georg.hoffmannnospam@med.uni-heidelberg.de).

In caso di scompensi metabolici acuti potete chiamare il nostro numero di emergenza 0049-6221-56 4002 / 4003, attivo 24 ore su 24.
 
 
Prof. Dott. Georg F. Hoffmann
Direttore Medico esecutivo del Dipartimento di Medicina pediatrica e adolescenziale di Heidelberg