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Bienvenue dans le Centre du métabolisme du Centre de médecine de l'enfant et de l'adolescent de Heidelberg

Professor Dr. Georg F. Hoffmann
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Notre clinique est spécialisée depuis plus de 40 ans dans le diagnostic et le traitement des troubles métaboliques congénitaux. Notre équipe regroupant médecins spécialistes de la médecine métabolique pédiatrique, personnel soignant spécialement formé, assistants diététiciens, psychologues et (bio)chimistes assure chaque année la prise en charge de plus de 500 patients atteints de maladies métaboliques congénitales diverses.
 
Les troubles métaboliques congénitaux non dépistés peuvent être à l'origine de lésions des organes, d'un handicap physique ou mental, voire mener au décès. Les symptômes sont variés et souvent non spécifiques, allant de crises graves après la naissance avec perte de conscience, convulsions, troubles respiratoires ou lésions de certains organes à des retards chroniques du développement physique et mental. Un grand nombre de ces maladies peuvent aujourd'hui être traitées, en particulier lorsque le diagnostic est posé de façon précoce.
 
Nos équipements techniques de pointe et notre très grande expérience du traitement clinique nous permettent un diagnostic rapide. Notre clinique possède deux laboratoires où sont mises en œuvre des méthodes biochimiques spécialisées dont seuls très peu d'établissements disposent dans le monde entier :
 

  • Notre laboratoire de dépistage néonatal analyse chaque année les prélèvements sanguins de plus de 130 000 nouveau-nés, en provenance d'Allemagne et de l'étranger, en vue du dépistage des maladies métaboliques et troubles hormonaux. Un diagnostic précoce permet d'instaurer une prise en charge thérapeutique adéquate le plus rapidement possible après la naissance et d'éviter des handicaps voire le décès. Nous avons compilé des informations supplémentaires à l'intention des parents dans un fichier PDF à télécharger ici.
  • Notre laboratoire métabolique spécialisé assure le diagnostic complet des maladies métaboliques congénitales lorsqu'une maladie métabolique est suspectée. Les tests qui y sont pratiqués permettent le diagnostic de nombreuses maladies n'entrant pas dans le cadre du dépistage néonatal. En outre, le laboratoire métabolique permet d'affiner le diagnostic au moyen de différentes méthodes en cas de résultats suspects lors du dépistage néonatal.
  • L'évaluation interdisciplinaire des résultats, associée au tableau clinique établi par nos (bio)chimistes analytiques et médecins spécialistes du métabolisme, constitue l'un des points forts de nos laboratoires. Sur cette base, nous sommes en mesure d'émettre des recommandations fondées pour la stratégie diagnostique à appliquer ainsi que pour l'instauration et la surveillance des traitements spécifiques.

 
Nous prenons en charge les patients atteints de :

  • anomalies du métabolisme des acides aminés (par ex. phénylcétonurie, maladie des urines à odeur de sirop d'érable, tyrosinémie type 1)
  • anomalies du cycle de l'uréogénèse
  • aciduries organiques (par ex. acidémie glutarique type 1, acidémie méthylmalonique, acidémie propionique)
  • anomalies du métabolisme des hydrates de carbone (glycogénose, galactosémie, intolérance héréditaire au fructose)
  • déficit d'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine (par ex. déficit en MCAD, VLCAD et LCHAD)
  • déficits de la chaîne respiratoire et autres déficits du métabolisme énergétique
  • anomalies de la synthèse du cholestérol (par ex. syndrome de Smith-Lemli-Opitz)
  • déficits de synthèse de la créatine
  • anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs
  • anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine
  • maladies lysosomales
  • maladies peroxysomales
  • anomalies du métabolisme des glycoprotéines
  • anomalies de la synthèse et du transport des vitamines

Les parents peuvent être hébergés directement dans l'unité de soins, dans la chambre de leur enfant ou dans une chambre qui leur est réservée. De nombreux hébergements privés sont également à disposition à proximité.   Vous pouvez nous contacter par l'intermédiaire du Bureau international ou vous adresser directement au secrétariat du directeur de clinique (par téléphone : +49 6221 564100 ou par e-mail: georg.hoffmann@med.uni-heidelberg.de).  En cas de décompensation métabolique aiguë, notre numéro d'urgence est à votre disposition en permanence: +49 6221 56 4002 / 4003.   

Sincèrement,

Professor Dr. Georg F. Hoffmann

Directeur médical gérant du Centre de médecine de l'enfant et de l'adolescent de Heidelberg