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¡Bienvenidos al Centro de Metabolismo del Centro de Medicina Pediátrica y Juvenil de Heidelberg!

Professor Dr. Georg F. Hoffmann
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Nuestra clínica se especializa desde hace más de 40 años en el diagnóstico y tratamiento de trastornos congénitos del metabolismo. Nuestro equipo de médicos especialistas, personal sanitario especialmente formado, dietistas, psicólogos y (bio)químicos atienden anualmente a más de 500 pacientes con todo tipo de trastornos congénitos del metabolismo.

Si no se descubren, los trastornos congénitos del metabolismo pueden llevar a daños en los órganos, minusvalía física o mental, o incluso a la muerte. Los síntomas son variados y generalmente inespecíficos: puede tratarse de crisis postnatales agudas con pérdida del conocimiento, convulsiones, trastornos respiratorios y pérdida de funciones de un órgano, o de trastornos crónicos del desarrollo físico y mental. Hoy muchas de estas enfermedades son tratables, en especial tras un diagnóstico precoz.

Nuestro moderno equipamiento técnico y nuestra amplia experiencia clínica, nos permite realizar un diagnóstico individualizado. Utilizamos métodos bioquímicos especiales (que solo se aplican en tal medida en pocos centros a nivel mundial) en nuestros dos laboratorios:

  • En el laboratorio de detección neonatal examinamos anualmente muestras de sangre (provenientes de Alemania y el extranjero) de más de 130.000 niños en busca de enfermedades metabólicas y trastornos hormonales. El diagnóstico precoz permite iniciar un tratamiento específico precisamente después del parto, con el fin de evitar minusvalías y muertes. Más información para padres se puede encontrar para descargar en un archivo PDF (en alemán).
  • En nuestro especializado Laboratorio de Metabolismohttp://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Anforderungsscheine.9308.0.html realizamos un diagnóstico exhaustivo de enfermedades congénitas del metabolismo en casos en los que ya existe la sospecha de enfermedad. Así podemos diagnosticar varias enfermedades que no fueron cubiertas por la detección neonatal. Además, se examinan resultados anómalos de la detección neonatal con métodos diferentes.
  • Una particularidad de nuestros laboratorios consiste en la evaluación interdisciplinaria de los resultados y del cuadro clínico del paciente por parte de bioquímicos especializados en análisis y médicos del metabolismo. De ello resultan una recomendación fundada para exámenes diagnósticos ulteriores y la aplicación y seguimiento de una terapia específica.

Asistimos a pacientes con:

  • Trastornos del metabolismo de aminoácidos (p. ej., fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce, tirosinemia tipo 1)
  • Defectos en el ciclo de la urea
  • Acidemias orgánicas (p. ej., acidemia glutárica tipo 1, acidemia metilmalónica, acidemia propiónica)
  • Trastornos del metabolismo de hidratos de carbono (glucogenosis, galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa)
  • Defectos en la oxidación de ácidos grasos y en el ciclo de la carnitina (p. ej., deficiencia de MCAD, VLCAD y LCHAD)
  • Defectos de la cadena respiratoria y otros defectos del metabolismo energético
  • Defectos de la biosíntesis del colesterol (p. ej., síndrome de Smith-Lemli-Opitz)
  • Defectos de la biosíntesis de la creatina
  • Defectos de los neurotransmisores
  • Trastornos del metabolismo de las purinas/pirimidinas
  • Enfermedades del almacenamiento lisosómico
  • Enfermedades del metabolismo de los peroxisomas
  • Trastornos en la glicosilación de proteínas (o síndrome CDG)
  • Trastornos de la síntesis y transporte de vitaminas

Los padres de los pacientes pueden alojarse directamente en la habitación de estos o en una habitación para padres. En las cercanías de la Clínica se cuenta con un gran número de alojamientos privados.

Puede contactarse con nosotros por medio de la International Office o a través de la Secretaría de la Dirección de la Clínica (Tel.: ++49-6221-564100 o correo electrónico: georg.hoffmannnospam@med.uni-heidelberg.de).

En caso de descompensación metabólica aguda, nuestra línea telefónica de urgencias está siempre disponible: 0049-6221-56 4002 / 4003

Atentamente,

Prof. Dr. Georg F. Hoffmann


Director Médico Ejecutivo del Centro de Medicina Pediátrica y Juvenil (Heidelberg)