Unsere Klinik ist seit mehr als 40 Jahren auf die Diagnostik und Therapie angeborener Stoffwechselstörungen spezialisiert. Unser Team aus ärztlichen Spezialisten für pädiatrische Stoffwechselmedizin, speziell geschultem Pflegepersonal, Diätassistentinnen, Psychologen und Biochemikern betreut jährlich mehr als 500 Patienten mit allen Arten angeborener Stoffwechselstörungen.

Unentdeckt können angeborene Stoffwechselstörungen zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Die Symptome sind vielfältig und oft unspezifisch: Sie reichen von schweren Krisen nach der Geburt mit Bewusstlosigkeit, Krampfanfällen, Atemstörungen oder dem Ausfall von Organen bis zu chronischen Durchfällen oder Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung. Viele dieser Krankheiten sind heute insbesondere bei frühzeitiger Diagnosestellung gut behandelbar.

Mit modernster technischer Ausstattung und unserer langjährigen Erfahrung in der klinischen Behandlung führen wir eine zielgerichtete Diagnostik durch. Die speziellen biochemischen Methoden, die Sie in diesem Umfang weltweit nur an sehr wenigen Kliniken finden, werden bei uns in zwei Laboratorien eingesetzt:

• Im Neugeborenenscreeninglabor untersuchen wir jährlich Blutproben von mehr als 130.000 Neugeborenen aus dem In- und Ausland auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen. Die frühzeitige Diagnosestellung erlaubt es, eine gezielte Behandlung möglichst bald nach der Geburt einzuleiten und so Behinderungen und Todesfälle zu verhindern. Weitere Informationen für Eltern haben wir in einer PDF-Datei (Link zu Dokument in entsprechender Sprache) zum Herunterladen zusammengestellt.
• Im spezialisierten Stoffwechsellabor führen wir eine umfassende Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen bei einem bereits bestehenden Krankheitsverdacht durch. Hier können auch zahlreiche Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Rahmen des Neugeborenenscreenings erfasst werden. Zudem werden im Stoffwechsellabor auffällige Ergebnisse aus dem Neugeborenenscreening mit unterschiedlichen Methoden weiter geklärt.
• Die besondere Stärke unserer Labore liegt in der interdisziplinären Beurteilung der Befunde in Kombination mit dem klinischen Bild durch analytische (Bio-)Chemiker und Stoffwechselärzte. Daraus ergeben sich fundierte Empfehlungen zur weiterführenden Diagnostik sowie die Einleitung und Überwachung der spezifischen Therapie.

Wir betreuen Patienten mit:

• Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (z.B. Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie Typ I)
• Organoazidurien (z.B. Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
• Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenosen, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz)
• Fettsäurenoxidations- und Carnitinzyklusdefekte (z.B. MCAD-, VLCAD- und LCHAD-Mangel)
• Atmungskettendefekten und anderen Energiestoffwechseldefekten
• Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
• Kreatinbiosynthesedefekten
• Neurotransmitterdefekten
• Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen
• Lysosomalen Speicherkrankheiten
• Peroxisomalen Stoffwechselkrankheiten

Eltern können direkt auf der Station im Krankenzimmer oder in einem Elternzimmer untergebracht werden. Es stehen aber auch eine Vielzahl privater Unterkünfte ganz in der Nähe zur Verfügung. 

Sie können über das International Office (verlinkt) oder direkt über das Sekretariat des Klinikdirektors (Tel.: ++49-6221-562302 oder E-mail: georg.hoffmann@med.uni-heidelberg.de) Kontakt zu uns aufnehmen.

Bei akuten Stoffwechselentgleisungen ist unser Notfall-Telefon unter 0049-6221-562311 jederzeit besetzt.

Ihr

Professor Dr. Georg F. Hoffmann

Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg