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Mukoviszidose

Herzlich willkommen in der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg!

Prof. Dr. med. Marcus A. Mall
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Asthma bronchiale und Allergien zählen zusammengenommen zu den häufigsten erworbenen chronischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Die Mukoviszidose (Cystische Fibrosie, CF) stellt eine der häufigsten schwer verlaufenden Erbkrankheiten dar. Die Diagnostik, Behandlung und Erforschung dieser Erkrankungen sind Schwerpunkte der Sektion für Pädiatrische Pneumologie und Allergologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg.

 

In die Sektion eingegliedert ist das Mukoviszidose-Zentrum. Hier werden derzeit rund 80 betroffene Kinder und Jugendliche ambulant oder stationär von einem Team aus erfahrenen und speziell ausgebildeten Ärzten, Kinderkrankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen kontinuierlich behandelt und geschult. Erwachsene Patienten betreuen wir in enger Zusammenarbeit mit der Thoraxklinik Heidelberg-Rohrbach und sichern so eine kontinuierliche Behandlung unserer Patienten vom Säuglings- bis in das Erwachsenenalter.

 

Ein Schwerpunkt des Zentrums ist die präzise Abklärung bei Verdacht auf Mukoviszidose.

Unser Ziel ist es, diese genetisch bedingte Erkrankung so früh wie möglich zu diagnostizieren und durch eine moderne und individuelle Therapie die Lebensqualität und Lebenserwartung unserer Patienten stetig zu verbessern.

 

Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) wird durch Veränderungen der Erbinformation im sogenannten CFTR-Gen ("Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"-Gen) verursacht. Für eine aussagekräftige Diagnose führen wir neben dem gängigen Schweißtest daher in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg auch eine CFTR-Gendiagnostik sowie die Messung der CFTR-Funktion an der nasenschleimhaut (nasale Potentialdifferenz) und in Gewebeproben des Enddarms (Ussingkammer-Messung) durch. Dieses Verfahren kommen zum Einsatz, wenn Schweißtest und Gendiagnostik keine eindeutige Diagnose zulassen, und liefert darüber hinaus zusätzliche Informationen zum Krankheitsverlauf. Seit 2009 ist das Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum ein nationales Referenzzentrum für diese innovativen und sehr zuverlässigen Diagnoseverfahren.

 

Es ist unser Anliegen, die Entstehung der Mukoviszidose weiter aufzuklären und die Diagnostik und Therapie der Erkrankung zu verbessern. Dazu arbeiten wir in international beachteten und bereits mehrfach ausgezeichneten Forschungsverbünden u.a. eng mit dem Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL) (www.dzl.de) zusammen. Die Ergebnisse sollen dazu beitragen, Mukoviszidose bei betroffenen Kindern früher festzustellen und den Krankheitsverlauf abhängig von der genetischen Veränderung besser vorhersagen und besser behandeln zu können.

 

Ihr
Professor Dr. med. Marcus A. Mall
Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie und des Mukoviszidose-Zentrums

 

 

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